← Назад

Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy

ORPHA:98916DiseaseMultigenic/multifactorial, Not applicableAll ages

Ассоциированные гены (1)

PMP22
peripheral myelin protein 22
Major susceptibility factor in
OMIM: 601097

Фенотипы (13)

Облигатный (100%)1
HP:0007131Acute demyelinating polyneuropathy
Частый (30–79%)10
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001954Recurrent fever
HP:0002307Drooling
HP:0002317Unsteady gait
HP:0003445EMG: neuropathic changes
HP:0005335Sleepy facial expression
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
HP:0012534Dysesthesia
HP:0031162Impaired oropharyngeal swallow response
Периодический (5–29%)1
HP:0003383Onion bulb formation
Исключён (0%)1
HP:0002066Gait ataxia

Эпидемиология (1)

Point prevalence
1-9 / 100 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы