← Назад
🧬
PMP22
peripheral myelin protein 22
gene with protein product
OMIM: 601097
6 заболеваний
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
5
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
ORPHA:640
→
Roussy-Lévy syndrome
ORPHA:3115
→
Dejerine-Sottas syndrome
ORPHA:64748
→
Charcot-Marie-Tooth disease type 1E
ORPHA:90658
→
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
ORPHA:101081
→
Роль в фенотипе
1
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
ORPHA:640
→
Основной фактор предрасположенности
1
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
ORPHA:98916
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
PMP22
🧬
PMP22
peripheral myelin protein 22
gene with protein product
OMIM: 601097
6 заболеваний
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
5
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
ORPHA:640
→
Roussy-Lévy syndrome
ORPHA:3115
→
Dejerine-Sottas syndrome
ORPHA:64748
→
Charcot-Marie-Tooth disease type 1E
ORPHA:90658
→
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
ORPHA:101081
→
Роль в фенотипе
1
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
ORPHA:640
→
Основной фактор предрасположенности
1
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
ORPHA:98916
→