Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome
ORPHA:990Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicableAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)19
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000171Microglossia
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001291Abnormal cranial nerve morphology
HP:0001360Holoprosencephaly
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001696Situs inversus totalis
HP:0002098Respiratory distress
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0009914Cyclopia
HP:0009924Aplasia/Hypoplasia involving the nose
HP:0009939Mandibular aplasia
HP:0011386Narrow internal auditory canal
HP:0100596Absent nares
HP:0100663Synotia
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)