Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
ORPHA:99000DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdult
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PRPH2 | peripherin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 179605 |
| BEST1 | bestrophin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607854 |
| IMPG2 | interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607056 |
| IMPG1 | interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 602870 |
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)4
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0000505Visual impairment
HP:0007677Vitelliform maculopathy
Частый (30–79%)4
HP:0000551Color vision defect
HP:0001123Visual field defect
HP:0001139Choroideremia
HP:0007730Iris hypopigmentation
Периодический (5–29%)1
HP:0007899Retinal nonattachment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)