Butterfly-shaped pigment dystrophy
ORPHA:99001DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PRPH2 | peripherin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 179605 |
| OTX2 | orthodenticle homeobox 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600037 |
| CTNNA1 | catenin alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 116805 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 33 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)