Familial porencephaly
ORPHA:99810Etiological subtypeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| COL4A1 | collagen type IV alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120130 |
| COL4A2 | collagen type IV alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120090 |
| COLGALT1 | collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 617531 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)