← Назад
🧬
EFEMP2
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
gene with protein product
OMIM: 604633
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency
ORPHA:314718
→
Autosomal recessive cutis laxa type 1
ORPHA:90349
→
Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
ORPHA:91387
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
EFEMP2
🧬
EFEMP2
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
gene with protein product
OMIM: 604633
3 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency
ORPHA:314718
→
Autosomal recessive cutis laxa type 1
ORPHA:90349
→
Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
ORPHA:91387
→