Dejerine-Sottas syndrome
ORPHA:64748DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicableInfancy
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PMP22 | peripheral myelin protein 22 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601097 |
| PRX | periaxin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 605725 |
| EGR2 | early growth response 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 129010 |
| MPZ | myelin protein zero | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 159440 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)