← Назад
🧬

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

gene with protein productOMIM: 6103163 заболевания
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)3
Combined oxidative phosphorylation defect type 13ORPHA:319514
→
Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNBORPHA:90636
→
Spinocerebellar ataxia type 25ORPHA:101111
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)