← Назад
🧬

PSEN1

presenilin 1

gene with protein productOMIM: 1043115 заболеваний
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)5
Early-onset autosomal dominant Alzheimer diseaseORPHA:1020
→
Familial isolated dilated cardiomyopathyORPHA:154
→
Behavioral variant of frontotemporal dementiaORPHA:275864
→
Semantic dementiaORPHA:100069
→
Progressive non-fluent aphasiaORPHA:100070
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)