← Назад
🧬

PTCH1

patched 1

gene with protein productOMIM: 6013099 заболеваний
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)6
Microform holoprosencephalyORPHA:280200
→
Septopreoptic holoprosencephalyORPHA:280195
→
Semilobar holoprosencephalyORPHA:220386
→
Midline interhemispheric variant of holoprosencephalyORPHA:93926
→
Lobar holoprosencephalyORPHA:93924
→
Alobar holoprosencephalyORPHA:93925
→
Роль в фенотипе2
Schilbach-Rott syndromeORPHA:2353
→
Monosomy 9q22.3 syndromeORPHA:77301
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in1
Gorlin syndromeORPHA:377
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)