Atypical hypotonia-cystinuria syndrome
ORPHA:238523DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SLC3A1 | solute carrier family 3 member 1 | Role in the phenotype of | gene with protein product | 104614 |
| PREPL | prolyl endopeptidase like | Role in the phenotype of | gene with protein product | 609557 |
| CAMKMT | calmodulin-lysine N-methyltransferase | Role in the phenotype of | gene with protein product | 609559 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)