Craniodiaphyseal dysplasia
ORPHA:1513Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicableChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)10
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002007Frontal bossing
HP:0004322Short stature
HP:0004493Craniofacial hyperostosis
HP:0005019Diaphyseal thickening
HP:0005280Depressed nasal bridge
Частый (30–79%)2
HP:0000402Stenosis of the external auditory canal
HP:0000405Conductive hearing impairment
Периодический (5–29%)1
HP:0000648Optic atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)