Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
ORPHA:248Etiological subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| EDAR | ectodysplasin A receptor | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 604095 |
| EDARADD | EDAR associated via death domain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 606603 |
| WNT10A | Wnt family member 10A | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 606268 |
| CSTB | cystatin B | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601145 |
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)7
HP:0000958Dry skin
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0002213Fine hair
HP:0006323Premature loss of primary teeth
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0000685Hypoplasia of teeth
HP:0001595Abnormality of the hair
Частый (30–79%)3
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001596Alopecia
HP:0006482Abnormal dental morphology
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)