← Назад

Bifunctional enzyme deficiency

ORPHA:300DiseaseAutosomal recessiveInfancy

Ассоциированные гены (2)

HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601860
EHHADH
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 607037

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы