Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
ORPHA:312DiseaseAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)7
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001019Erythroderma
HP:0001824Weight loss
HP:0004396Poor appetite
HP:0007475Congenital bullous ichthyosiform erythroderma
HP:0008064Ichthyosis
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
Частый (30–79%)1
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
Периодический (5–29%)3
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0100780Conjunctival hamartoma
HP:0200042Skin ulcer
Эпидемиология5
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.4317 | Japan | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.29 | Denmark | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.65 | United States | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)