Enlarged parietal foramina
ORPHA:60015Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)1
HP:0002697Parietal foramina
Периодический (5–29%)5
HP:0000932Abnormality of the posterior cranial fossa
HP:0002013Vomiting
HP:0002315Headache
HP:0012721Venous malformation
HP:0100809Scalp tenderness
Очень редкий (1–4%)14
HP:0000175Cleft palate
HP:0000894Short clavicles
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0002085Occipital encephalocele
HP:0002475Myelomeningocele
HP:0002762Multiple exostoses
HP:0007385Aplasia cutis congenita of scalp
HP:0008497Congenital craniofacial dysostosis
HP:0011304Broad thumb
HP:0012480Abnormality of cerebral veins
HP:0040197Encephalomalacia
HP:0410030Cleft lip
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 4.3 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3.7 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)