Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
ORPHA:98809DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PRRT2 | proline rich transmembrane protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 614386 |
| KCNA1 | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 176260 |
| KCNJ10 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 602208 |
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)5
HP:0001332Dystonia
HP:0002072Chorea
HP:0002305Athetosis
HP:0004305Involuntary movements
HP:0100660Dyskinesia
Частый (30–79%)1
HP:0011157Focal sensory seizure
Периодический (5–29%)3
HP:0001250Seizure
HP:0002076Migraine
HP:0002356Writer's cramp
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.6 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)