MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 303 заболеваний (Морф. аномалия)Сбросить

Pleuro-pericardial cyst

ORPHA:99131Морф. аномалия
Not applicable

Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux

ORPHA:93339Морф. аномалия
Autosomal dominant

Polydactyly of a triphalangeal thumb

ORPHA:93336Морф. аномалия
Autosomal dominant

Polydactyly of an index finger

ORPHA:93337Морф. аномалия
Autosomal dominant

Polysyndactyly

ORPHA:93338Морф. аномалия
Autosomal dominant

Pontine tegmental cap dysplasia

ORPHA:269229Морф. аномалия
Not applicable

Postaxial polydactyly type A

ORPHA:93334Морф. аномалия
Autosomal recessive

Postaxial polydactyly type B

ORPHA:93335Морф. аномалия
Autosomal dominant

Posterior urethral valve

ORPHA:93110Морф. аномалия
Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

Primary basilar invagination

ORPHA:2285Морф. аномалия
Autosomal dominant

Primary pulmonary hypoplasia

ORPHA:2257Морф. аномалия

Primary tethered cord syndrome

ORPHA:268861Морф. аномалия

Pulmonary arteriovenous malformation

ORPHA:2038Морф. аномалия
Multigenic/multifactorial, Unknown

Pulmonary atresia with ventricular septal defect

ORPHA:1207Морф. аномалия

Pulmonary atresia-intact ventricular septum syndrome

ORPHA:1208Морф. аномалия

Renal agenesis

ORPHA:411709Морф. аномалия
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Renal dysplasia

ORPHA:93108Морф. аномалия
Autosomal dominant, Not applicable

Renal hypoplasia

ORPHA:93101Морф. аномалия
Autosomal dominant, Not applicable

Retroperitoneal arteriovenous malformation

ORPHA:714726Морф. аномалия
Not applicable

Rieger anomaly

ORPHA:91483Морф. аномалия
Autosomal dominant

Situs ambiguus

ORPHA:157769Морф. аномалия
Multigenic/multifactorial

Situs inversus totalis

ORPHA:101063Морф. аномалия
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

Small bowel atresia

ORPHA:1201Морф. аномалия
Autosomal recessive, Not applicable, Unknown

Spinal cord arteriovenous malformation

ORPHA:715284Морф. аномалия
Not applicable