MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

Properdin deficiency

ORPHA:2966Заболевание
X-linked recessive

Propionic acidemia

ORPHA:35Заболевание
Autosomal recessive

Proteasome-associated autoinflammatory syndrome

ORPHA:324977Заболевание
Autosomal recessive

Protein S acquired deficiency

ORPHA:26349Заболевание
Not applicable

Proximal myopathy with extrapyramidal signs

ORPHA:401768Заболевание
Autosomal recessive

Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria

ORPHA:521305Заболевание
Mitochondrial inheritance

Proximal myotonic myopathy

ORPHA:606Заболевание
Autosomal dominant

Proximal renal tubular acidosis

ORPHA:47159Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

Proximal spinal muscular atrophy

ORPHA:70Заболевание
Autosomal recessive

Pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy

ORPHA:64745Заболевание

PsAPASH syndrome

ORPHA:641390Заболевание

Pseudo-TORCH syndrome type 2

ORPHA:481665Заболевание
Autosomal recessive

Pseudo-von Willebrand disease

ORPHA:52530Заболевание
Autosomal dominant

Pseudoachondroplasia

ORPHA:750Заболевание
Autosomal dominant

Pseudohypoaldosteronism type 1

ORPHA:756Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Pseudohypoaldosteronism type 2

ORPHA:757Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Pseudohypoparathyroidism type 1A

ORPHA:79443Заболевание
Autosomal dominant

Pseudohypoparathyroidism type 1B

ORPHA:94089Заболевание
Autosomal dominant, Not applicable

Pseudohypoparathyroidism type 1C

ORPHA:79444Заболевание
Autosomal dominant

Pseudohypoparathyroidism type 2

ORPHA:94090Заболевание
Not applicable

Pseudomyogenic hemangioendothelioma

ORPHA:673556Заболевание

Pseudomyxoma peritonei

ORPHA:26790Заболевание
Unknown

Pseudopelade of Brocq

ORPHA:129Заболевание
Not applicable

Pseudopseudohypoparathyroidism

ORPHA:79445Заболевание
Autosomal dominant