MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

CIDEC-related familial partial lipodystrophy

ORPHA:435651Заболевание
Autosomal recessive

CINCA syndrome

ORPHA:1451Заболевание
Autosomal dominant, Not applicable

CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome

ORPHA:485350Заболевание
X-linked dominant

CLCN6-related childhood-onset progressive neurodegeneration-peripheral neuropathy syndrome

ORPHA:610573Заболевание
Autosomal dominant

CLIPPERS

ORPHA:284448Заболевание
Not applicable

CLN1 disease

ORPHA:228329Заболевание
Autosomal recessive

CLN10 disease

ORPHA:228337Заболевание
Autosomal recessive

CLN11 disease

ORPHA:314629Заболевание

CLN12 disease

ORPHA:314632Заболевание
Autosomal recessive

CLN13 disease

ORPHA:352709Заболевание

CLN14 disease

ORPHA:699708Заболевание

CLN2 disease

ORPHA:228349Заболевание
Autosomal recessive

CLN3 disease

ORPHA:228346Заболевание
Autosomal recessive

CLN4 disease

ORPHA:228343Заболевание

CLN5 disease

ORPHA:228360Заболевание

CLN6 disease

ORPHA:228363Заболевание
Autosomal recessive

CLN7 disease

ORPHA:228366Заболевание

CLN8 disease

ORPHA:228354Заболевание
Autosomal recessive

CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy

ORPHA:163681Заболевание
Autosomal recessive

COASY protein-associated neurodegeneration

ORPHA:397725Заболевание
Autosomal recessive

COG1-CDG

ORPHA:263508Заболевание
Autosomal recessive

COG2-CDG

ORPHA:435934Заболевание
Autosomal recessive

COG4-CDG

ORPHA:263501Заболевание
Autosomal recessive

COG5-CDG

ORPHA:263487Заболевание
Autosomal recessive