MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

CLN13 disease

ORPHA:352709Заболевание

CLN14 disease

ORPHA:699708Заболевание

CLN2 disease

ORPHA:228349Заболевание
Autosomal recessive

CLN3 disease

ORPHA:228346Заболевание
Autosomal recessive

CLN4 disease

ORPHA:228343Заболевание

CLN5 disease

ORPHA:228360Заболевание

CLN6 disease

ORPHA:228363Заболевание
Autosomal recessive

CLN7 disease

ORPHA:228366Заболевание

CLN8 disease

ORPHA:228354Заболевание
Autosomal recessive

CLOVES syndrome

ORPHA:140944Мальформация
Not applicable

CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy

ORPHA:163681Заболевание
Autosomal recessive

COASY protein-associated neurodegeneration

ORPHA:397725Заболевание
Autosomal recessive

CODAS syndrome

ORPHA:1458Мальформация
Autosomal recessive

COFS syndrome

ORPHA:1466Клин. подтип
Autosomal recessive

COG1-CDG

ORPHA:263508Заболевание
Autosomal recessive

COG2-CDG

ORPHA:435934Заболевание
Autosomal recessive

COG4-CDG

ORPHA:263501Заболевание
Autosomal recessive

COG5-CDG

ORPHA:263487Заболевание
Autosomal recessive

COG6-CGD

ORPHA:464443Заболевание
Autosomal recessive

COG7-CDG

ORPHA:79333Заболевание
Autosomal recessive

COG8-CDG

ORPHA:95428Заболевание
Autosomal recessive

COL4A1/2-related familial vascular leukoencephalopathy

ORPHA:36383Заболевание
Autosomal dominant

COQ7-related distal hereditary motor neuropathy

ORPHA:658778Заболевание
Autosomal recessive

CPE-related Prader-Willi-like syndrome

ORPHA:633028Заболевание