MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 727 заболеваний (Клин. подтип)Сбросить

Congenital primary megaureter, obstructed form

ORPHA:238646Клин. подтип
Unknown

Congenital primary megaureter, refluxing and obstructed form

ORPHA:544578Клин. подтип

Congenital primary megaureter, refluxing form

ORPHA:238650Клин. подтип
Unknown

Congenital pulmonary airway malformation type 0

ORPHA:280827Клин. подтип

Congenital pulmonary airway malformation type 1

ORPHA:280832Клин. подтип

Congenital pulmonary airway malformation type 2

ORPHA:280840Клин. подтип

Congenital pulmonary airway malformation type 3

ORPHA:280847Клин. подтип

Congenital pulmonary airway malformation type 4

ORPHA:280854Клин. подтип

Congenital sialidosis type 2

ORPHA:93400Клин. подтип
Autosomal recessive

Congenital symblepharon

ORPHA:98948Клин. подтип

Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura

ORPHA:93583Клин. подтип
Autosomal recessive

Congenital vertical talus, bilateral

ORPHA:295203Клин. подтип
Autosomal dominant

Congenital vertical talus, unilateral

ORPHA:295201Клин. подтип
Autosomal dominant

Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy

ORPHA:589821Клин. подтип
Autosomal dominant

Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with cardiac malformation

ORPHA:216729Клин. подтип
Multigenic/multifactorial, Not applicable

Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with coarctation

ORPHA:99042Клин. подтип
Multigenic/multifactorial, Not applicable

Coralliform cataract

ORPHA:98990Клин. подтип
Autosomal dominant

Cowden syndrome

ORPHA:201Клин. подтип
Autosomal dominant

Cree leukoencephalopathy

ORPHA:99854Клин. подтип
Autosomal recessive

Crigler-Najjar syndrome type 1

ORPHA:79234Клин. подтип
Autosomal recessive

Crigler-Najjar syndrome type 2

ORPHA:79235Клин. подтип
Autosomal recessive

Cutaneous polyarteritis nodosa

ORPHA:439729Клин. подтип
Not applicable

Dent disease type 1

ORPHA:93622Клин. подтип
X-linked recessive

Dent disease type 2

ORPHA:93623Клин. подтип
X-linked recessive