MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 727 заболеваний (Клин. подтип)Сбросить

Mild hemophilia A

ORPHA:169808Клин. подтип
X-linked recessive

Mild hemophilia B

ORPHA:169799Клин. подтип
X-linked recessive

Mild hyperphenylalaninemia

ORPHA:79651Клин. подтип
Autosomal recessive

Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity

ORPHA:411536Клин. подтип
X-linked recessive

Minimal pigment oculocutaneous albinism type 1

ORPHA:352734Клин. подтип
Autosomal recessive

Moderate hemophilia A

ORPHA:169805Клин. подтип
X-linked recessive

Moderate hemophilia B

ORPHA:169796Клин. подтип
X-linked recessive

Moderate multiminicore disease with hand involvement

ORPHA:178145Клин. подтип
Autosomal dominant

Monostotic fibrous dysplasia

ORPHA:93277Клин. подтип
Not applicable

Mu-heavy chain disease

ORPHA:100024Клин. подтип

Mucolipidosis type III alpha/beta

ORPHA:423461Клин. подтип
Autosomal recessive

Mucolipidosis type III gamma

ORPHA:423470Клин. подтип
Autosomal recessive

Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form

ORPHA:217093Клин. подтип
X-linked recessive

Mucopolysaccharidosis type 2, severe form

ORPHA:217085Клин. подтип
X-linked recessive

Mucopolysaccharidosis type 4A

ORPHA:309297Клин. подтип
Autosomal recessive

Mucopolysaccharidosis type 4B

ORPHA:309310Клин. подтип
Autosomal recessive

Mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing

ORPHA:276212Клин. подтип
Autosomal recessive

Mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing

ORPHA:276223Клин. подтип
Autosomal recessive

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type

ORPHA:394532Клин. подтип
Autosomal recessive

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type

ORPHA:394529Клин. подтип
Autosomal recessive

Multiple endocrine neoplasia type 2A

ORPHA:247698Клин. подтип
Autosomal dominant

Multiple endocrine neoplasia type 2B

ORPHA:247709Клин. подтип
Autosomal dominant

Multiple system atrophy, cerebellar type

ORPHA:227510Клин. подтип
Not applicable

Multiple system atrophy, parkinsonian type

ORPHA:98933Клин. подтип
Not applicable