MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

Non-specific early-onset epileptic encephalopathy

ORPHA:442835Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

Non-specific syndromic intellectual disability

ORPHA:528084Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

Non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency

ORPHA:90031Заболевание
Autosomal recessive

Non-syndromic H-type fistula

ORPHA:601033Морф. аномалия

Non-syndromic agammaglobulinemia

ORPHA:229717Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

Non-syndromic anal stenosis

ORPHA:601008Морф. аномалия

Non-syndromic anorectal malformation

ORPHA:557Клин. группа

Non-syndromic anorectal malformation without fistula

ORPHA:601002Морф. аномалия

Non-syndromic bicoronal and metopic craniosynostosis

ORPHA:620198Морф. аномалия

Non-syndromic bicoronal and sagittal craniosynostosis

ORPHA:620205Морф. аномалия

Non-syndromic bicoronal craniosynostosis

ORPHA:35099Морф. аномалия
Autosomal dominant, Not applicable

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis

ORPHA:1516Мальформация
Autosomal recessive

Non-syndromic bilambdoid craniosynostosis

ORPHA:620178Морф. аномалия

Non-syndromic bridging bronchus

ORPHA:648992Морф. аномалия

Non-syndromic cloacal malformation

ORPHA:600998Морф. аномалия

Non-syndromic congenital bronchial atresia

ORPHA:649010Морф. аномалия

Non-syndromic craniosynostosis

ORPHA:139390Клин. группа

Non-syndromic hemimelia

ORPHA:2130Клин. группа
Not applicable

Non-syndromic male infertility due to sperm motility disorder

ORPHA:276234Заболевание
Autosomal recessive

Non-syndromic metopic and sagittal craniosynostosis

ORPHA:620192Морф. аномалия

Non-syndromic metopic craniosynostosis

ORPHA:3366Морф. аномалия
Autosomal dominant, Not applicable

Non-syndromic non-specific multisutural craniosynostosis

ORPHA:620158Морф. аномалия

Non-syndromic pansynostosis

ORPHA:620212Морф. аномалия

Non-syndromic perineal fistula

ORPHA:600952Морф. аномалия