MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 194 заболеваний (Категория)Сбросить

Laminopathy with peripheral neuropathy

ORPHA:300758Категория

Laminopathy with premature aging

ORPHA:300766Категория

Laminopathy with striated muscle involvement

ORPHA:300755Категория

Lipoic acid biosynthesis defect

ORPHA:401854Категория
Autosomal recessive

Lissencephaly

ORPHA:48471Категория

Lymphoproliferative disease associated with primary immune disease

ORPHA:98291Категория

Malformation of the neurenteric canal, spinal cord and column

ORPHA:268843Категория

Malignant epithelial tumor of ovary

ORPHA:398934Категория

Malignant germ cell tumor of ovary

ORPHA:35807Категория
Unknown

Malignant non-epithelial tumor of ovary

ORPHA:398940Категория

Malignant sex cord stromal tumor of ovary

ORPHA:35808Категория
Not applicable

Malignant tumor of penis

ORPHA:398043Категория

Mastocytosis

ORPHA:98292Категория

Microphthalmia-anophthalmia-coloboma

ORPHA:98555Категория
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

Midline cerebral malformation

ORPHA:268926Категория

Mitochondrial DNA depletion syndrome

ORPHA:35698Категория

Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies

ORPHA:2443Категория
Autosomal recessive

Mucopolysaccharidosis

ORPHA:79213Категория

Myofibrillar myopathy

ORPHA:593Категория
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Neonatal diabetes mellitus

ORPHA:224Категория
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations

ORPHA:567564Категория

Neural tube closure defect

ORPHA:268357Категория

Neural tube defect

ORPHA:3388Категория

Neuroendocrine neoplasm

ORPHA:877Категория
Unknown