MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

Cochlear nerve deficiency

ORPHA:502318Морф. аномалия

Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome

ORPHA:3233Мальформация

Cochleovestibular malformation

ORPHA:502305Морф. аномалия

Cockayne syndrome

ORPHA:191Заболевание
Autosomal recessive

Cockayne syndrome type 1

ORPHA:90321Клин. подтип
Autosomal recessive

Cockayne syndrome type 2

ORPHA:90322Клин. подтип
Autosomal recessive

Cockayne syndrome type 3

ORPHA:90324Клин. подтип
Autosomal recessive

Coenzyme Q10 deficiency

ORPHA:35656Клин. группа
Autosomal recessive

Coffin-Lowry syndrome

ORPHA:192Мальформация
X-linked dominant

Coffin-Siris syndrome

ORPHA:1465Мальформация
Autosomal dominant

Cogan syndrome

ORPHA:1467Заболевание
Not applicable

Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome

ORPHA:444077Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Cohen syndrome

ORPHA:193Мальформация
Autosomal recessive

Cohen-Gibson syndrome

ORPHA:659396Мальформация
Autosomal dominant

Colchicine poisoning

ORPHA:31824Особая клин. ситуация
Not applicable

Cold agglutinin disease

ORPHA:56425Заболевание
Multigenic/multifactorial

Cold-induced sweating syndrome

ORPHA:157820Заболевание
Autosomal recessive

Cold-induced sweating syndrome-hyperthermia spectrum

ORPHA:401993Клин. группа
Autosomal recessive

Cole-Carpenter syndrome

ORPHA:2050Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

Collecting duct carcinoma

ORPHA:247203Заболевание
Not applicable

Coloboma of choroid and retina

ORPHA:98942Морф. аномалия
Autosomal dominant

Coloboma of eye lens

ORPHA:98943Морф. аномалия

Coloboma of eyelid

ORPHA:98946Морф. аномалия

Coloboma of iris

ORPHA:98944Морф. аномалия