MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

Genetic non-syndromic obesity

ORPHA:98267Заболевание
Not applicable

Genetic recurrent myoglobinuria

ORPHA:99845Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

Genetic transient congenital hypothyroidism

ORPHA:226316Заболевание
Autosomal recessive

Genochondromatosis type 1

ORPHA:85197Заболевание
Autosomal dominant

Genochondromatosis type 2

ORPHA:93398Заболевание

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome

ORPHA:356Заболевание
Autosomal dominant, Not applicable

Gestational choriocarcinoma

ORPHA:99926Заболевание
Not applicable

Giant axonal neuropathy

ORPHA:643Заболевание
Autosomal recessive

Giant cell arteritis

ORPHA:397Заболевание
Multigenic/multifactorial

Giant cell tumor of bone

ORPHA:363976Заболевание
Not applicable

Gitelman syndrome

ORPHA:358Заболевание
Autosomal recessive

Gitelman-like kidney tubulopathy due to mitochondrial DNA mutation

ORPHA:620371Заболевание

Glanzmann thrombasthenia

ORPHA:849Заболевание
Autosomal recessive

Glaucoma-sleep apnea syndrome

ORPHA:2085Заболевание
Unknown

Glaucomatocyclitic crisis disease

ORPHA:636950Заболевание

Glioblastoma

ORPHA:360Заболевание
Multigenic/multifactorial, Not applicable

Gliomatosis cerebri

ORPHA:251582Заболевание
Not applicable

Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome

ORPHA:544488Заболевание
Autosomal dominant

Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome

ORPHA:714385Заболевание
Autosomal dominant

Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome

ORPHA:480898Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Glomus tumor

ORPHA:391651Заболевание

Glossopharyngeal neuralgia

ORPHA:221098Заболевание

Glucagonoma

ORPHA:97280Заболевание
Not applicable

Glucose-galactose malabsorption

ORPHA:35710Заболевание
Autosomal recessive