MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

Linear verrucous nevus syndrome

ORPHA:2611Заболевание

Lipoblastoma

ORPHA:247762Заболевание
Not applicable

Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency

ORPHA:1979Заболевание
Unknown

Lipodystrophy-demyelinating peripheral sensory-motor neuropathy syndrome

ORPHA:686999Заболевание
Autosomal recessive

Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome

ORPHA:50811Заболевание
Autosomal recessive

Lipoic acid synthetase deficiency

ORPHA:401859Заболевание
Autosomal recessive

Lipoprotein glomerulopathy

ORPHA:329481Заболевание
Autosomal dominant

Liposarcoma

ORPHA:69078Заболевание
Unknown

Lipoyl transferase 1 deficiency

ORPHA:401862Заболевание
Autosomal recessive

Lisch epithelial corneal dystrophy

ORPHA:98955Заболевание
X-linked dominant

Lissencephaly due to LIS1 mutation

ORPHA:95232Заболевание
Autosomal dominant

Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation

ORPHA:2148Заболевание
X-linked recessive

Listeriosis

ORPHA:533Заболевание
Not applicable

Liver adenomatosis

ORPHA:566841Заболевание

Localized dystrophic epidermolysis bullosa

ORPHA:595356Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Localized epidermolysis bullosa simplex

ORPHA:79400Заболевание
Autosomal dominant

Localized junctional epidermolysis bullosa

ORPHA:251393Заболевание
Autosomal recessive

Localized pagetoid reticulosis

ORPHA:178517Заболевание
Not applicable

Localized scleroderma

ORPHA:90289Заболевание
Not applicable

Loeffler endocarditis

ORPHA:75566Заболевание

Logopenic progressive aphasia

ORPHA:250831Заболевание
Multigenic/multifactorial, Not applicable

Loiasis

ORPHA:2404Заболевание
Not applicable

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

ORPHA:5Заболевание
Autosomal recessive

Loose anagen syndrome

ORPHA:168Заболевание
Autosomal dominant