MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Distal duplication 6p syndrome

ORPHA:1745Мальформация

Distal duplication 6q syndrome

ORPHA:96098Мальформация

Distal duplication 7p syndrome

ORPHA:96074Мальформация

Distal duplication 8q syndrome

ORPHA:96100Мальформация

Distal duplication 9q syndrome

ORPHA:96101Мальформация

Distal limb deficiencies-micrognathia syndrome

ORPHA:1307Мальформация
Autosomal recessive

Distal monosomy 7q36 syndrome

ORPHA:1636Мальформация

Dobrow syndrome

ORPHA:3262Мальформация

Donnai-Barrow syndrome

ORPHA:2143Мальформация
Autosomal recessive

Donohue syndrome

ORPHA:508Мальформация
Autosomal recessive

Double uterus-hemivagina-renal agenesis syndrome

ORPHA:3411Мальформация
Unknown

Down syndrome

ORPHA:870Мальформация
Not applicable

Duane retraction syndrome

ORPHA:233Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

Duane retraction syndrome with congenital deafness

ORPHA:529574Мальформация
Autosomal dominant

Dubowitz syndrome

ORPHA:235Мальформация
Autosomal recessive

Dysmorphism-cleft palate-loose skin syndrome

ORPHA:1779Мальформация

Dysmorphism-conductive hearing loss-heart defect syndrome

ORPHA:289553Мальформация
Autosomal dominant

Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome

ORPHA:2104Мальформация
Unknown

Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome

ORPHA:2282Мальформация
Autosomal recessive

Dysosteosclerosis

ORPHA:1782Мальформация
Autosomal recessive, X-linked recessive

Dysplasia epiphysealis hemimelica

ORPHA:1822Мальформация
Autosomal dominant

Dysraphism-cleft lip/palate-limb reduction defects syndrome

ORPHA:2476Мальформация

Dysspondyloenchondromatosis

ORPHA:85198Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

EEC syndrome

ORPHA:1896Мальформация
Autosomal dominant