MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Oculo-auriculo-vertebral spectrum

ORPHA:141132Мальформация
Not applicable

Oculo-palato-cerebral syndrome

ORPHA:2714Мальформация
Autosomal recessive

Oculoauricular syndrome, Schorderet type

ORPHA:157962Мальформация
Autosomal recessive

Oculoauriculofrontonasal syndrome

ORPHA:398156Мальформация
Unknown

Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects

ORPHA:2549Мальформация

Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type

ORPHA:2719Мальформация

Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type

ORPHA:2720Мальформация

Oculocerebrocutaneous syndrome

ORPHA:1647Мальформация
Not applicable

Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type

ORPHA:2707Мальформация
Autosomal recessive

Oculocerebrorenal syndrome of Lowe

ORPHA:534Мальформация
X-linked recessive

Oculodental syndrome, Rutherfurd type

ORPHA:2709Мальформация
Autosomal dominant

Oculodentodigital dysplasia

ORPHA:2710Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Oculoectodermal syndrome

ORPHA:3339Мальформация
Not applicable

Oculofaciocardiodental syndrome

ORPHA:2712Мальформация
X-linked dominant

Oculogastrointestinal-neurodevelopmental syndrome

ORPHA:611201Мальформация
Autosomal recessive

Oculomaxillofacial dysostosis

ORPHA:1794Мальформация

Oculoosteocutaneous syndrome

ORPHA:2713Мальформация
Autosomal recessive

Oculootodental syndrome

ORPHA:99806Мальформация

Oculotrichoanal syndrome

ORPHA:2717Мальформация
Autosomal recessive

Oculotrichodysplasia

ORPHA:2718Мальформация
Autosomal recessive

Odonto-onycho dysplasia-alopecia syndrome

ORPHA:2722Мальформация

Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome

ORPHA:69082Мальформация
Autosomal dominant

Odontochondrodysplasia

ORPHA:166272Мальформация
Autosomal recessive

Odontomatosis-aortae esophagus stenosis syndrome

ORPHA:2724Мальформация