MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Odontomicronychial dysplasia

ORPHA:1811Мальформация
Autosomal recessive

Odontotrichomelic syndrome

ORPHA:2723Мальформация
Autosomal recessive

Ogden syndrome

ORPHA:276432Мальформация
X-linked dominant, X-linked recessive

Oguchi disease

ORPHA:75382Мальформация
Autosomal recessive

Okihiro syndrome

ORPHA:93293Мальформация
Autosomal dominant

Okur-Chung neurodevelopmental syndrome

ORPHA:689422Мальформация
Autosomal dominant

Oliver syndrome

ORPHA:2920Мальформация
Autosomal recessive

Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome

ORPHA:2732Мальформация
Autosomal recessive

Omodysplasia

ORPHA:2733Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type

ORPHA:3164Мальформация

Omphalocele-diaphragmatic hernia-cardiovascular anomalies-radial ray defect syndrome

ORPHA:496693Мальформация

Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome

ORPHA:698090Мальформация
Autosomal dominant

Ophthalmomandibulomelic dysplasia

ORPHA:2741Мальформация

Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome

ORPHA:2743Мальформация

Opitz GBBB syndrome

ORPHA:2745Мальформация
X-linked recessive

Orofacial clefting-cardiac anomalies-facial dysmorphism syndrome

ORPHA:660021Мальформация

Orofaciodigital syndrome type 1

ORPHA:2750Мальформация
Not applicable, X-linked dominant

Orofaciodigital syndrome type 11

ORPHA:141000Мальформация
Not applicable

Orofaciodigital syndrome type 14

ORPHA:434179Мальформация
Autosomal recessive

Orofaciodigital syndrome type 18

ORPHA:508501Мальформация
Autosomal recessive

Orofaciodigital syndrome type 2

ORPHA:2751Мальформация
Autosomal recessive

Orofaciodigital syndrome type 4

ORPHA:2753Мальформация
Autosomal recessive

Orofaciodigital syndrome type 5

ORPHA:2919Мальформация
Autosomal recessive

Orofaciodigital syndrome type 6

ORPHA:2754Мальформация
Autosomal recessive, X-linked recessive