MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

Perrault syndrome

ORPHA:2855Заболевание
Autosomal recessive

Perry syndrome

ORPHA:178509Заболевание
Autosomal dominant

Persistent hyperplastic primary vitreous

ORPHA:91495Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Persistent idiopathic facial pain

ORPHA:398147Заболевание

Persistent placoid maculopathy

ORPHA:97341Заболевание

Persistent polyclonal B-cell lymphocytosis

ORPHA:300324Заболевание
Multigenic/multifactorial

Peutz-Jeghers syndrome

ORPHA:2869Заболевание
Autosomal dominant

Phacoanaphylactic uveitis

ORPHA:209959Заболевание
Not applicable

Phakomatosis pigmentovascularis

ORPHA:2875Заболевание
Not applicable

Phalangeal microgeodic syndrome

ORPHA:352636Заболевание
Not applicable

Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome

ORPHA:231426Заболевание
Multigenic/multifactorial, Not applicable

Phenylketonuria

ORPHA:716Заболевание
Autosomal recessive

Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency

ORPHA:2880Заболевание
Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance

Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity

ORPHA:3222Заболевание
X-linked recessive

Photosensitive occipital lobe epilepsy

ORPHA:166409Заболевание

Phyllodes tumor of the breast

ORPHA:180261Заболевание

Phyllodes tumor of the prostate

ORPHA:498228Заболевание

Piebaldism

ORPHA:2884Заболевание
Autosomal dominant

Pigmentation defects-palmoplantar keratoderma-skin carcinoma syndrome

ORPHA:447961Заболевание
Autosomal recessive

Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy

ORPHA:251295Заболевание
Autosomal dominant, Not applicable

Pili bifurcati

ORPHA:720Заболевание

Pili gemini

ORPHA:79492Заболевание

Pili torti

ORPHA:2889Заболевание
Autosomal recessive

Pilocytic astrocytoma

ORPHA:251612Заболевание
Not applicable