MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

Neurodevelopmental disorder-spasticity-movement disorder-epileptic syndrome

ORPHA:684240Мальформация
Autosomal recessive

Neuroectodermal melanolysosomal disease

ORPHA:33445Мальформация
Autosomal recessive

Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy

ORPHA:217560Заболевание
Not applicable

Neuroendocrine neoplasm

ORPHA:877Категория
Unknown

Neuroendocrine neoplasm of appendix

ORPHA:100079Заболевание

Neuroendocrine tumor of anal canal

ORPHA:100082Заболевание

Neuroendocrine tumor of pancreas

ORPHA:97253Категория
Autosomal dominant, Not applicable

Neuroendocrine tumor of stomach

ORPHA:100075Заболевание
Not applicable

Neuroendocrine tumor of the colon

ORPHA:100080Заболевание

Neuroendocrine tumor of the rectum

ORPHA:100081Заболевание

Neurofaciodigitorenal syndrome

ORPHA:2673Мальформация

Neuroferritinopathy

ORPHA:157846Заболевание
Autosomal dominant

Neurofibroma

ORPHA:252183Заболевание

Neurofibromatosis type 1

ORPHA:636Заболевание
Autosomal dominant

Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion

ORPHA:363700Этиол. подтип
Autosomal dominant

Neurofibromatosis-Noonan syndrome

ORPHA:638Мальформация
Autosomal dominant

Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita

ORPHA:1143Заболевание
Autosomal recessive

Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type

ORPHA:85146Заболевание
Autosomal dominant

Neurogenic thoracic outlet syndrome

ORPHA:100073Клин. подтип
Not applicable

Neuroleptic malignant syndrome

ORPHA:94093Заболевание
Unknown

Neurometabolic disorder due to serine deficiency

ORPHA:35705Категория

Neuromyelitis optica spectrum disorder

ORPHA:71211Заболевание
Multigenic/multifactorial

Neuronal ceroid lipofuscinosis

ORPHA:216Клин. группа
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Neuronal intestinal pseudoobstruction

ORPHA:99811Этиол. подтип
X-linked recessive