MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

Orofaciodigital syndrome type 6

ORPHA:2754Мальформация
Autosomal recessive, X-linked recessive

Orofaciodigital syndrome type 8

ORPHA:2755Мальформация
X-linked recessive

Orofaciodigital syndrome type 9

ORPHA:141007Мальформация
Autosomal recessive

Oromandibular dystonia

ORPHA:93958Заболевание

Oromandibular-limb hypogenesis syndrome

ORPHA:2749Клин. группа

Osgood-Schlatter disease

ORPHA:97335Заболевание
Not applicable

Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome

ORPHA:73230Заболевание

Osteochondritis dissecans

ORPHA:2764Заболевание
Not applicable

Osteochondrosis of the metatarsal bone

ORPHA:564003Заболевание

Osteochondrosis of the tarsal bone

ORPHA:563991Заболевание

Osteocraniostenosis

ORPHA:2763Мальформация
Autosomal dominant

Osteofibrous dysplasia

ORPHA:488265Заболевание
Autosomal dominant

Osteogenesis imperfecta

ORPHA:666Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

Osteogenesis imperfecta type 1

ORPHA:216796Клин. подтип
Autosomal dominant

Osteogenesis imperfecta type 2

ORPHA:216804Клин. подтип
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Osteogenesis imperfecta type 3

ORPHA:216812Клин. подтип
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

Osteogenesis imperfecta type 4

ORPHA:216820Клин. подтип
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

Osteogenesis imperfecta type 5

ORPHA:216828Клин. подтип
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome

ORPHA:2773Мальформация
Unknown

Osteoglosphonic dysplasia

ORPHA:2645Мальформация
Autosomal dominant

Osteomesopyknosis

ORPHA:2777Мальформация
Autosomal dominant

Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome

ORPHA:2780Мальформация
X-linked dominant

Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome

ORPHA:2779Мальформация
Autosomal dominant, X-linked dominant

Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome

ORPHA:2324Мальформация
Autosomal recessive