MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

Stromal corneal dystrophy

ORPHA:98626Категория
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Stromme syndrome

ORPHA:506307Мальформация
Autosomal recessive

Strongyloidiasis

ORPHA:76Заболевание
Not applicable

Structural heart defects-renal anomalies syndrome

ORPHA:689822Мальформация
Autosomal recessive

Sturge-Weber syndrome

ORPHA:3205Мальформация
Not applicable

Stüve-Wiedemann syndrome

ORPHA:3206Мальформация
Autosomal recessive

Sub-cortical nodular heterotopia

ORPHA:101029Клин. подтип

Subacute cutaneous lupus erythematosus

ORPHA:163525Заболевание

Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy

ORPHA:206594Заболевание

Subacute sclerosing leukoencephalitis

ORPHA:2806Заболевание
Not applicable

Subaortic stenosis-short stature syndrome

ORPHA:3191Мальформация

Subcorneal pustular dermatosis

ORPHA:48377Заболевание
Not applicable

Subcortical band heterotopia

ORPHA:99796Морф. аномалия
Autosomal recessive, Unknown, X-linked recessive

Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma

ORPHA:86884Заболевание
Not applicable

Subependymal nodular heterotopia

ORPHA:101030Клин. подтип

Subependymoma

ORPHA:251639Заболевание

Subepithelial mucinous corneal dystrophy

ORPHA:98959Заболевание
Autosomal dominant

Submucosal cleft palate

ORPHA:155878Морф. аномалия

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

ORPHA:22Заболевание
Autosomal recessive

Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency

ORPHA:832Заболевание
Autosomal recessive

Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome

ORPHA:168593Мальформация
Autosomal recessive

Sudden sensorineural hearing loss

ORPHA:90059Особая клин. ситуация
Not applicable

Sugarman brachydactyly

ORPHA:498602Морф. аномалия

Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A

ORPHA:308386Этиол. подтип
Autosomal recessive