MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Fountain syndrome

ORPHA:3219Мальформация
Autosomal recessive

Fowler vasculopathy

ORPHA:221126Мальформация
Autosomal recessive

Fragile X syndrome

ORPHA:908Мальформация
X-linked dominant

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

ORPHA:93256Мальформация
X-linked dominant

Fraser syndrome

ORPHA:2052Мальформация
Autosomal recessive

Freeman-Sheldon syndrome

ORPHA:2053Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Fried syndrome

ORPHA:85335Мальформация
X-linked recessive

Fried's tooth and nail syndrome

ORPHA:99672Мальформация

Frontofacionasal dysplasia

ORPHA:1791Мальформация

Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome

ORPHA:228390Мальформация
Autosomal recessive

Frontonasal dysplasia-bifid nose-upper limb anomalies syndrome

ORPHA:521308Мальформация

Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome

ORPHA:306542Мальформация
Autosomal recessive

Frontorhiny

ORPHA:391474Мальформация
Autosomal recessive

Fryns syndrome

ORPHA:2059Мальформация
Autosomal recessive

Fryns-Smeets-Thiry syndrome

ORPHA:2058Мальформация

Fuhrmann syndrome

ORPHA:2854Мальформация
Autosomal recessive

GAPO syndrome

ORPHA:2067Мальформация
Autosomal recessive

GMS syndrome

ORPHA:2090Мальформация

Gabriele-de Vries syndrome

ORPHA:506358Мальформация
Autosomal dominant

Galloway-Mowat syndrome

ORPHA:2065Мальформация
Autosomal recessive, X-linked recessive

Gastrointestinal tract arteriovenous malformation

ORPHA:693832Мальформация
Not applicable

Geleophysic dysplasia

ORPHA:2623Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Gemignani syndrome

ORPHA:2074Мальформация
Autosomal recessive

Genitopalatocardiac syndrome

ORPHA:2075Мальформация