MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

Unspecified mitochondrial disorder

ORPHA:254837Клин. группа
Autosomal recessive, X-linked recessive

Unstable alpha globin chain variant disease

ORPHA:707789Заболевание
Autosomal dominant

Unstable beta globin chain variant disease

ORPHA:231226Заболевание
Autosomal dominant

Unstable gamma globin chain variant disease

ORPHA:707792Заболевание
Autosomal dominant

Upington disease

ORPHA:3408Мальформация
Autosomal dominant

Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome

ORPHA:2489Мальформация

Upper limb mesomelic dysplasia, type Fryns

ORPHA:2497Мальформация

Upper tract urothelial carcinoma

ORPHA:598216Заболевание

Urachal carcinoma

ORPHA:695020Заболевание
Not applicable

Urachal cyst

ORPHA:488Морф. аномалия
Not applicable

Urachal diverticulum

ORPHA:431347Морф. аномалия
Not applicable

Urachal sinus

ORPHA:431344Морф. аномалия
Not applicable

Urban-Rogers-Meyer syndrome

ORPHA:3409Мальформация

Uremic pruritus

ORPHA:94059Особая клин. ситуация
Not applicable

Urocanic aciduria

ORPHA:210128Заболевание
Autosomal recessive

Urofacial syndrome

ORPHA:2704Мальформация
Autosomal recessive

Usher syndrome

ORPHA:886Заболевание
Autosomal recessive

Usher syndrome type 1

ORPHA:231169Клин. подтип
Autosomal recessive

Usher syndrome type 2

ORPHA:231178Клин. подтип
Autosomal recessive

Usher syndrome type 3

ORPHA:231183Клин. подтип
Autosomal recessive

Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability

ORPHA:1473Мальформация
Autosomal dominant

Uveal melanoma

ORPHA:39044Заболевание
Not applicable

Uveitis

ORPHA:98715Категория

VACTERL with hydrocephalus

ORPHA:3412Мальформация
Autosomal recessive, X-linked recessive