MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Matthew-Wood syndrome

ORPHA:2470Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Maxillonasal dysplasia

ORPHA:1248Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

ORPHA:3109Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Mazabraud syndrome

ORPHA:57782Мальформация
Not applicable

McDonough syndrome

ORPHA:2471Мальформация

McKusick-Kaufman syndrome

ORPHA:2473Мальформация
Autosomal recessive

Meacham syndrome

ORPHA:3097Мальформация
Autosomal dominant

Meckel syndrome

ORPHA:564Мальформация
Autosomal recessive

Median nodule of the upper lip

ORPHA:2699Мальформация
Autosomal dominant

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome

ORPHA:2241Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome

ORPHA:60040Мальформация
Not applicable

Megalencephaly-polymicrogyria-postaxial polydactyly-hydrocephalus syndrome

ORPHA:83473Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome

ORPHA:457359Мальформация
Autosomal recessive

Megalocornea-intellectual disability syndrome

ORPHA:2479Мальформация

Melhem-Fahl syndrome

ORPHA:2482Мальформация

Melkersson-Rosenthal syndrome

ORPHA:2483Мальформация

Melnick-Needles syndrome

ORPHA:2484Мальформация
X-linked dominant

Melorheostosis

ORPHA:2485Мальформация
Not applicable

Melorheostosis with osteopoikilosis

ORPHA:1879Мальформация
Autosomal dominant

Menke-Hennekam syndrome

ORPHA:592574Мальформация
Autosomal dominant

Mesomelia-synostoses syndrome

ORPHA:2496Мальформация
Autosomal dominant

Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type

ORPHA:2634Мальформация
Autosomal dominant

Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome

ORPHA:2631Мальформация
Autosomal recessive

Mesomelic dysplasia, Kantaputra type

ORPHA:1836Мальформация
Autosomal dominant