MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome

ORPHA:1798Мальформация
Autosomal dominant

Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome

ORPHA:459061Мальформация
Autosomal recessive

Craniofacial-deafness-hand syndrome

ORPHA:1529Мальформация
Autosomal dominant

Craniofrontonasal dysplasia

ORPHA:1520Мальформация
X-linked dominant

Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome

ORPHA:1521Мальформация
Unknown

Craniolenticulosutural dysplasia

ORPHA:50814Мальформация
Autosomal recessive

Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type

ORPHA:85184Мальформация
Autosomal recessive

Craniometaphyseal dysplasia

ORPHA:1522Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Craniomicromelic syndrome

ORPHA:1524Мальформация

Craniorhiny

ORPHA:157832Мальформация

Craniosynostosis, Boston type

ORPHA:1541Мальформация
Autosomal dominant

Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type

ORPHA:2145Мальформация

Craniosynostosis, Philadelphia type

ORPHA:1527Мальформация
Autosomal dominant

Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome

ORPHA:1538Мальформация
Autosomal dominant

Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome

ORPHA:85199Мальформация
Autosomal recessive

Craniosynostosis-dental anomalies

ORPHA:284149Мальформация
Autosomal recessive

Craniosynostosis-facial dysmorphism-Chiari-1 malformation-developmental and language delay syndrome

ORPHA:647681Мальформация

Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome

ORPHA:171839Мальформация

Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome

ORPHA:52054Мальформация
Autosomal recessive

Craniosynostosis-microretrognathia-severe intellectual disability syndrome

ORPHA:565858Мальформация
Autosomal dominant

Craniotelencephalic dysplasia

ORPHA:1528Мальформация

Crisponi syndrome

ORPHA:1545Мальформация
Autosomal recessive

Crossed polysyndactyly

ORPHA:2935Мальформация
Autosomal dominant

Crouzon syndrome

ORPHA:207Мальформация
Autosomal dominant