MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

Oculo-auriculo-vertebral spectrum

ORPHA:141132Мальформация
Not applicable

Oculo-palato-cerebral syndrome

ORPHA:2714Мальформация
Autosomal recessive

Oculoauricular syndrome, Schorderet type

ORPHA:157962Мальформация
Autosomal recessive

Oculoauriculofrontonasal syndrome

ORPHA:398156Мальформация
Unknown

Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects

ORPHA:2549Мальформация

Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type

ORPHA:2719Мальформация

Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type

ORPHA:2720Мальформация

Oculocerebrocutaneous syndrome

ORPHA:1647Мальформация
Not applicable

Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type

ORPHA:2707Мальформация
Autosomal recessive

Oculocerebrorenal syndrome of Lowe

ORPHA:534Мальформация
X-linked recessive

Oculocutaneous albinism

ORPHA:55Клин. группа
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 1

ORPHA:352731Заболевание
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 1A

ORPHA:79431Клин. подтип
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 1B

ORPHA:79434Клин. подтип
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 2

ORPHA:79432Заболевание
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 3

ORPHA:79433Заболевание
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 4

ORPHA:79435Заболевание
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 5

ORPHA:370091Заболевание
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 6

ORPHA:370097Заболевание
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 7

ORPHA:352745Заболевание
Autosomal recessive

Oculocutaneous albinism type 8

ORPHA:597733Заболевание
Autosomal recessive

Oculodental syndrome, Rutherfurd type

ORPHA:2709Мальформация
Autosomal dominant

Oculodentodigital dysplasia

ORPHA:2710Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Oculoectodermal syndrome

ORPHA:3339Мальформация
Not applicable