MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

Small cell lung cancer

ORPHA:70573Заболевание
Not applicable

Smith-McCort dysplasia

ORPHA:178355Заболевание
Autosomal recessive

Smoldering systemic mastocytosis

ORPHA:158775Заболевание
Autosomal dominant, Unknown

Snakebite envenomation

ORPHA:449285Заболевание
Not applicable

Sneddon syndrome

ORPHA:820Заболевание
Autosomal dominant, Not applicable

Snowflake vitreoretinal degeneration

ORPHA:91496Заболевание
Autosomal dominant

Solar urticaria

ORPHA:97230Заболевание
Not applicable

Solitary bone cyst

ORPHA:83468Заболевание
Not applicable

Solitary fibrous tumor

ORPHA:2126Заболевание
Not applicable

Solitary rectal ulcer syndrome

ORPHA:209964Заболевание
Not applicable

Somatomammotropinoma

ORPHA:314769Заболевание

Somatostatinoma

ORPHA:97283Заболевание
Unknown

Sorsby fundus dystrophy

ORPHA:59181Заболевание
Autosomal dominant

Sotos syndrome

ORPHA:821Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Southeast Asian ovalocytosis

ORPHA:98868Заболевание
Autosomal dominant

Spastic ataxia with congenital miosis

ORPHA:1182Заболевание
Autosomal dominant

Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome

ORPHA:2572Заболевание
Autosomal recessive

Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency

ORPHA:557056Заболевание
Autosomal dominant

Spastic paraplegia type 2

ORPHA:99015Заболевание
X-linked recessive

Spastic paraplegia type 7

ORPHA:99013Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome

ORPHA:329475Заболевание
Autosomal dominant

Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome

ORPHA:2818Заболевание
Autosomal recessive

Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome

ORPHA:2821Заболевание

Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome

ORPHA:320406Заболевание
Autosomal recessive