MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome

ORPHA:435845Мальформация
Autosomal recessive

Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome

ORPHA:293925Мальформация
Autosomal recessive

Lethal omphalocele-cleft palate syndrome

ORPHA:2736Мальформация
Autosomal recessive

Lethal polymalformative syndrome, Boissel type

ORPHA:210144Мальформация
Autosomal recessive

Lethal recessive chondrodysplasia

ORPHA:1423Мальформация
Autosomal recessive

Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome

ORPHA:1816Мальформация
Autosomal recessive

Limb body wall complex

ORPHA:2369Мальформация
Not applicable

Limb-mammary syndrome

ORPHA:69085Мальформация
Autosomal dominant

Lipoid proteinosis

ORPHA:530Мальформация
Autosomal recessive

Lissencephaly due to TUBA1A mutation

ORPHA:171680Мальформация
Autosomal dominant, Not applicable

Lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome

ORPHA:86821Мальформация
Autosomal recessive

Lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome

ORPHA:86822Мальформация
Autosomal recessive

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A

ORPHA:100011Мальформация

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B

ORPHA:100012Мальформация

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C

ORPHA:100013Мальформация

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D

ORPHA:100014Мальформация

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E

ORPHA:100015Мальформация

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F

ORPHA:100016Мальформация

Loeys-Dietz syndrome

ORPHA:60030Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Lowe-Kohn-Cohen syndrome

ORPHA:2408Мальформация

Lower limb malformation-hypospadias syndrome

ORPHA:2487Мальформация

Lowry-MacLean syndrome

ORPHA:2409Мальформация
Autosomal dominant

Lujan-Fryns syndrome

ORPHA:776Мальформация
X-linked recessive

Lung agenesis-heart defect-thumb anomalies syndrome

ORPHA:1120Мальформация