MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Ring chromosome 2 syndrome

ORPHA:96171Мальформация

Ring chromosome 20 syndrome

ORPHA:1444Мальформация
Unknown

Ring chromosome 21 syndrome

ORPHA:1445Мальформация

Ring chromosome 22 syndrome

ORPHA:1446Мальформация

Ring chromosome 3 syndrome

ORPHA:96172Мальформация

Ring chromosome 4 syndrome

ORPHA:1447Мальформация

Ring chromosome 5 syndrome

ORPHA:251043Мальформация
Not applicable, Unknown

Ring chromosome 6 syndrome

ORPHA:1448Мальформация

Ring chromosome 7 syndrome

ORPHA:1449Мальформация

Ring chromosome 8 syndrome

ORPHA:1450Мальформация

Ring chromosome 9 syndrome

ORPHA:96173Мальформация

Ring chromosome Y syndrome

ORPHA:261529Мальформация

Roberts syndrome

ORPHA:3103Мальформация
Autosomal recessive

Robin sequence-oligodactyly syndrome

ORPHA:3104Мальформация

Robinow syndrome

ORPHA:97360Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Rubinstein-Taybi syndrome

ORPHA:783Мальформация
Autosomal dominant, Unknown

Ruvalcaba syndrome

ORPHA:3121Мальформация
Unknown

SATB2-associated syndrome

ORPHA:576278Мальформация
Autosomal dominant

SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia

ORPHA:622934Мальформация

SCARF syndrome

ORPHA:3134Мальформация
X-linked recessive

SERKAL syndrome

ORPHA:139466Мальформация
Autosomal recessive

SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome

ORPHA:597743Мальформация
Autosomal dominant

SHORT syndrome

ORPHA:3163Мальформация
Autosomal dominant

SIX2-related frontonasal dysplasia

ORPHA:488437Мальформация
Autosomal dominant