MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome

ORPHA:3329Мальформация
Autosomal dominant

Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome

ORPHA:988Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Tietz syndrome

ORPHA:42665Мальформация
Autosomal dominant

Timothy syndrome

ORPHA:65283Мальформация
Autosomal dominant

Toluene embryopathy

ORPHA:1920Мальформация
Not applicable

Toriello-Carey syndrome

ORPHA:3338Мальформация
Autosomal recessive

Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome

ORPHA:3341Мальформация
X-linked dominant

Townes-Brocks syndrome

ORPHA:857Мальформация
Autosomal dominant

Transketolase deficiency

ORPHA:488618Мальформация
Autosomal recessive

Treacher-Collins syndrome

ORPHA:861Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Tricho-dento-osseous syndrome

ORPHA:3352Мальформация
Autosomal dominant

Tricho-retino-dento-digital syndrome

ORPHA:1264Мальформация
Autosomal dominant

Trichodental syndrome

ORPHA:3351Мальформация
Autosomal dominant

Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome

ORPHA:3353Мальформация

Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome

ORPHA:79129Мальформация
X-linked recessive

Trichodysplasia-xeroderma syndrome

ORPHA:3361Мальформация

Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome

ORPHA:3363Мальформация
Autosomal recessive

Trichoodontoonychial dysplasia

ORPHA:3355Мальформация
Autosomal recessive

Trichorhinophalangeal syndrome type 1

ORPHA:77258Мальформация
Autosomal dominant

Trichorhinophalangeal syndrome type 2

ORPHA:502Мальформация
Autosomal dominant

Trigonocephaly-bifid nose-acral anomalies syndrome

ORPHA:3368Мальформация
Unknown

Trigonocephaly-broad thumbs syndrome

ORPHA:3365Мальформация
Autosomal dominant

Trigonocephaly-short stature-developmental delay syndrome

ORPHA:3369Мальформация
Unknown

Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome

ORPHA:2947Мальформация
Autosomal dominant