MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 3,968 заболеваний (Заболевание)Сбросить

Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema

ORPHA:363540Заболевание
Autosomal recessive

Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome

ORPHA:163684Заболевание
Autosomal recessive

Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome

ORPHA:2386Заболевание
Autosomal recessive

Leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome

ORPHA:83629Заболевание
X-linked recessive

Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome

ORPHA:314051Заболевание
No data available

Leukonychia totalis

ORPHA:2387Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome

ORPHA:210133Заболевание
Autosomal dominant

Leydig cell hypoplasia

ORPHA:755Заболевание

Li-Fraumeni syndrome

ORPHA:524Заболевание
Autosomal dominant

Lichen amyloidosis

ORPHA:49804Заболевание

Lichen planopilaris

ORPHA:525Заболевание
Not applicable

Lichen planus pemphigoides

ORPHA:254478Заболевание

Lichen planus pigmentosus

ORPHA:254463Заболевание

Lichtenstein syndrome

ORPHA:2390Заболевание
Autosomal recessive

Liddle syndrome

ORPHA:526Заболевание
Autosomal dominant

Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency

ORPHA:445110Заболевание
Autosomal recessive

Limbal stem cell deficiency

ORPHA:171673Заболевание
Not applicable

Linear IgA dermatosis

ORPHA:46488Заболевание
Not applicable

Linear and whorled nevoid hypermelanosis

ORPHA:79150Заболевание

Linear atrophoderma of Moulin

ORPHA:140933Заболевание

Linear focal elastosis

ORPHA:228236Заболевание
Not applicable

Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular and brain anomalies

ORPHA:589608Заболевание
Not applicable

Linear lichen planus

ORPHA:254379Заболевание

Linear nevus sebaceus syndrome

ORPHA:2612Заболевание
Not applicable