MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов

GNE myopathy

ORPHA:602Заболевание
Autosomal dominant, Autosomal recessive

GRACILE syndrome

ORPHA:53693Заболевание
Autosomal recessive

GRFoma

ORPHA:97261Заболевание
Not applicable

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

ORPHA:589547Заболевание
Autosomal dominant

GTP cyclohydrolase I deficiency

ORPHA:2102Клин. подтип
Autosomal recessive

Gabriele-de Vries syndrome

ORPHA:506358Мальформация
Autosomal dominant

Gaisböck syndrome

ORPHA:90041Заболевание

Galactokinase deficiency

ORPHA:79237Заболевание
Autosomal recessive

Galactose epimerase deficiency

ORPHA:79238Заболевание
Autosomal recessive

Galactose mutarotase deficiency

ORPHA:570422Заболевание
Autosomal recessive

Galactosemia

ORPHA:352Категория
Autosomal recessive

Galactosialidosis

ORPHA:351Заболевание
Autosomal recessive

Gallbladder neuroendocrine tumor

ORPHA:100086Заболевание

Galloway-Mowat syndrome

ORPHA:2065Мальформация
Autosomal recessive, X-linked recessive

Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency

ORPHA:2066Заболевание
Autosomal recessive

Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency

ORPHA:33573Заболевание
Autosomal recessive

Gamma-heavy chain disease

ORPHA:100026Клин. подтип

Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5

ORPHA:353Заболевание
Autosomal recessive

Gangliocytoma

ORPHA:251937Заболевание

Ganglioneuroblastoma

ORPHA:251877Заболевание
Not applicable

Ganglioneuroma

ORPHA:251992Заболевание

Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach

ORPHA:314022Заболевание
Autosomal dominant

Gastric linitis plastica

ORPHA:36273Заболевание

Gastrocutaneous syndrome

ORPHA:2069Заболевание