MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Laryngeal abductor paralysis

ORPHA:2808Мальформация

Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome

ORPHA:2375Мальформация
X-linked recessive

Laryngocele

ORPHA:2372Мальформация

Larynx atresia

ORPHA:1202Мальформация
Autosomal dominant

Lateral meningocele syndrome

ORPHA:2789Мальформация
Autosomal dominant

Laurence-Moon syndrome

ORPHA:2377Мальформация
Autosomal recessive

Laurin-Sandrow syndrome

ORPHA:2378Мальформация
Autosomal dominant

Legius syndrome

ORPHA:137605Мальформация
Autosomal dominant

Lelis syndrome

ORPHA:140936Мальформация
Autosomal recessive

Lenz-Majewski hyperostotic dysplasia

ORPHA:2658Мальформация
Autosomal dominant

Leri pleonosteosis

ORPHA:2900Мальформация
Autosomal dominant

Lethal Kniest-like dysplasia

ORPHA:2347Мальформация
Autosomal recessive

Lethal Larsen-like syndrome

ORPHA:2371Мальформация
Autosomal recessive

Lethal brain and heart developmental defects

ORPHA:580933Мальформация
Autosomal recessive

Lethal congenital contracture syndrome type 1

ORPHA:1486Мальформация
Autosomal recessive

Lethal congenital contracture syndrome type 2

ORPHA:137776Мальформация
Autosomal recessive

Lethal congenital contracture syndrome type 3

ORPHA:137783Мальформация
Autosomal recessive

Lethal faciocardiomelic dysplasia

ORPHA:1972Мальформация
Autosomal recessive

Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia-bilateral renal hypoplasia syndrome

ORPHA:444069Мальформация
Autosomal recessive

Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome

ORPHA:439897Мальформация
Autosomal recessive

Lethal hemolytic anemia-genital anomalies syndrome

ORPHA:1046Мальформация
Unknown

Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome

ORPHA:480528Мальформация
Autosomal recessive

Lethal intrauterine growth restriction-cortical malformation-congenital contractures syndrome

ORPHA:2570Мальформация
X-linked recessive

Lethal multiple pterygium syndrome

ORPHA:33108Мальформация
Autosomal recessive, X-linked recessive