MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Orofaciodigital syndrome type 8

ORPHA:2755Мальформация
X-linked recessive

Orofaciodigital syndrome type 9

ORPHA:141007Мальформация
Autosomal recessive

Osteocraniostenosis

ORPHA:2763Мальформация
Autosomal dominant

Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome

ORPHA:2773Мальформация
Unknown

Osteoglosphonic dysplasia

ORPHA:2645Мальформация
Autosomal dominant

Osteomesopyknosis

ORPHA:2777Мальформация
Autosomal dominant

Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome

ORPHA:2780Мальформация
X-linked dominant

Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome

ORPHA:2779Мальформация
Autosomal dominant, X-linked dominant

Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome

ORPHA:2324Мальформация
Autosomal recessive

Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome

ORPHA:2786Мальформация
Autosomal recessive

Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome

ORPHA:178377Мальформация
Autosomal dominant

Osteosclerotic bone dysplasia

ORPHA:1832Мальформация
Autosomal recessive

Osteosclerotic metaphyseal dysplasia

ORPHA:500548Мальформация
Autosomal recessive

Otodental syndrome

ORPHA:2791Мальформация
Autosomal dominant

Otofaciocervical syndrome

ORPHA:2792Мальформация
Autosomal dominant, Autosomal recessive

Otoonychoperoneal syndrome

ORPHA:2793Мальформация
Autosomal recessive

Otopalatodigital syndrome type 1

ORPHA:90650Мальформация
X-linked dominant

Otopalatodigital syndrome type 2

ORPHA:90652Мальформация
X-linked dominant

Overgrowth syndrome with 2q37 translocation

ORPHA:498488Мальформация

Overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome

ORPHA:137634Мальформация
Autosomal dominant

Overgrowth-metaphyseal undermodeling-spondylar dysplasia syndrome

ORPHA:498485Мальформация

PAGOD syndrome

ORPHA:991Мальформация
Not applicable

PAICS deficiency

ORPHA:633099Мальформация

PARC syndrome

ORPHA:2825Мальформация
Autosomal dominant