MEDLIB
Orphanet Database

Редкие заболевания

7,547 заболеваний с генами, фенотипами и эпидемиологией

7,547Болезней
4 552Генов
8 700Фенотипов
Найдено 1,772 заболеваний (Мальформация)Сбросить

Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome

ORPHA:88630Мальформация
X-linked dominant

Tetraamelia-multiple malformations syndrome

ORPHA:3301Мальформация
Autosomal recessive, X-linked recessive

Tetragametic chimerism syndrome

ORPHA:199310Мальформация
Not applicable, Unknown

Tetralogy of Fallot

ORPHA:3303Мальформация
Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial

Tetramelic monodactyly

ORPHA:2564Мальформация
Autosomal dominant

Tetraploidy syndrome

ORPHA:3305Мальформация

Tetrasomy 18p syndrome

ORPHA:3307Мальформация
Not applicable

Tetrasomy 21 syndrome

ORPHA:96055Мальформация

Tetrasomy 5p syndrome

ORPHA:3309Мальформация

Tetrasomy 9p syndrome

ORPHA:3310Мальформация

Tetrasomy X syndrome

ORPHA:9Мальформация

Thakker-Donnai syndrome

ORPHA:1780Мальформация
Autosomal recessive

Thalidomide embryopathy

ORPHA:3312Мальформация
Not applicable

Thickened earlobes-conductive deafness syndrome

ORPHA:2405Мальформация
Autosomal dominant

Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome

ORPHA:1506Мальформация

Thomas syndrome

ORPHA:3316Мальформация
Autosomal recessive

Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome

ORPHA:1861Мальформация

Thoraco-abdominal enteric duplication

ORPHA:1759Мальформация

Thoracolaryngopelvic dysplasia

ORPHA:3317Мальформация
Autosomal dominant

Thrombocytopenia-absent radius syndrome

ORPHA:3320Мальформация
Autosomal recessive

Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome

ORPHA:2251Мальформация

Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome

ORPHA:1078Мальформация
Autosomal dominant

Thymic-renal-anal-lung dysplasia

ORPHA:3326Мальформация
Autosomal recessive

Thyrocerebrorenal syndrome

ORPHA:3327Мальформация
Autosomal recessive